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Was ist Osteogenesis imperfecta? |
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Was ist Osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI), im Deutschen Volksmund auch Glasknochen (Lässt sich auch übersetzten in: Unvollkommene Knochenbildung) genannt, ist eine genetische Störung, bei der die Knochen sehr leicht brechen. =>Sie brechen wie dünnes Glas.
Grund der genetischen Störung, ist ein fehlerhaft aufgebautes Kollagen, welches meist auf dem 7. oder 17 Chromosom liegt.
Durch diesen Fehler mangelt es den Betroffenen an einer gesunden Produktion der Kollagene, die für einen vollkommenen, festen Knochenbau benötigt werden.
In Deutschland gibt es ca. 4000-6000 Betroffene mit Osteogenesis Imperfecta (OI) (Glasknochen)
Die "Krankheit ist, wenn auch nur ansatzweiße, seit dem 17. Jahrhundert bekannt.
Die vier Krankheitstypen
Typ 1 - Das ist die Form der OI, die am häufigsten auftritt. Die Knochenbrüchigkeit ist sehr gering. Die meisten Brüche erleiden die Betroffenen vor eintritt der Pupertät. Danach nimm die Frakturgefahr ab.
Die Kollagen-Form zeigt ein normales Bild, jedoch sind die schwach an Produktion. Die Sclera(Das weiße im Auge) ist bei den meisten blau schattiert. Die Betroffene können ein ganz normals Leben führen.
Typ 2 - Das ist die schwerste Form der OI. Sie kann schon im Mutterleib oder kurz nach der Geburt zum Tode führen.
Die Betroffene erleiden sehr schnell und viele Frakturen, meist der langen Röhrenknochen oder der Wirbel. Manche Betroffene leider zusätzlich an einer unterentwicklung der Lunge. Sie sind auf einen Rollstuhl angewiesen und Kleinwüchsig.
Das Kollagen ist unvollständig ausgebildet.
Typ 3 - Das ist eine schwer verlaufende Form der OI.
Die Knochen brechen oft schon im Mutterleib oder während der Geburt. Auf dem Röntgenbildern kann man bereits verheilte Frakturen(Knochenbrüche)erkennen. Die Betroffene haben lockere Gelenke und einen schwachen Muskelaufbau. Es kennzeichent sich ein Tonnenbrustkorb. Die Betroffene meist kleinwüchsig. Viele sind auf einen Rollstuhl angewiesen.
Auch hier ist das Kollagen unvollständig aufgebaut.
Typ 4. - Ist eine Mischung aus I, II und III.... Hier mischen sich die Symtome der 3 Vorherigen Krankheitsbilder.
Die Behandlungsmthoden
Gegen Osteogenesis imperfecta gibt es keine Medizin oder Behandlung, die die Krankheit heilen könnte. Jedoch versuchen Ärzt und Therapeuten alles mögliche um das Krankheitsbild zu verbessern und das Leben der Betroffene zu erleichtern.
Die Physiotherapie: Schon seit sehr vielen Jahren werden OI-Patienten mit Physiotherapie behandelt. Sie hilft den Betroffene die Muskeln zu stärken, damit diese vielleicht einmal die Möglichkeit haben gehen zu können. Ist das Ziel des "gehen können" erreicht, ist das laufen selbst auch noch eine gute Trainingseinheit. Die Muskeln sind "Lebenswichtig", denn je stärker sie sind, desto besser schützen sie den Knochen vor Verletzungen.
Die Marknagelung: Bei der Marknagelung werden Metallstäbe in den Knochen implantiert. Hierfür muss eine künstliche Frakturerzeugt werden(Osteotomie)Die Nägel sollen eine weitere Verbiegung, oder Fraktur der Knochen verhindern...Je nach Nagelart und Operation ist ein Gips notwendig...(4-6-8 Wochen)*Mein persönlicher Rekors liegt bei 12 wochen*
Die Bisphosphonat-Therapie: Ein paar Jahre versuchte man die Knochen der Betroffene mit Calzium und Flourid zu stärken. Seit den 90er. ist das Bisphosphonat auf den Markt gekommen. Das neuste is Aredia. Es wird über drei Tage hinweg über eine Infusion verabreicht. Es setzt sich am Knochen fest und verhindert das der Knocehn sich abbaut.
Babygramm bei Osteogenesis imperfecta
Beide Oberarme sind gebrochen, der rechte unterarm ist gebrochen, der rechte Unterschenkel ist sehr stark deformiert und auch gebrochen. Der linke Unterschenkel ist massiv deformiert.
An Beiden Oberschenkeln sind sehr gut bereits verheilte Frakturen zu sehen. Auch am linken Unterarm kann man eine, bereits verheilte, Fraktur erkennen.
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